/dna-to-rna/fr/taxonomy/term/13/all fr /dna-to-rna/fr/article/la-recherche-sur-larn-un-brin-despoir-dans-la-lutte-contre-le-syndrome-de-schinzel-giedion <p>Il y a des maladies bien connues du public. Des maladies dont le nom évoque immédiatement des slogans et des mots-clics, ou qui font l’objet de mois de sensibilisation, de marathons et de publicités à la télévision. Et puis, il y a les maladies rares. Des maladies aux noms peu évocateurs, qui sont trop peu étudiées et n’attirent pas de financement. Des maladies dont le diagnostic est difficile à établir et qui, dans l’ombre, bouleversent le quotidien des familles.</p> Tue, 04 Nov 2025 16:34:08 +0000 Rachel M. 1332 at /dna-to-rna /dna-to-rna/fr/article/de-nouvelles-avenues-de-recherche-sur-une-maladie-neurologique-rare-une-equipe-de-recherche-vise-la <p>Imaginez qu’on vous annonce que votre enfant est atteint d’une maladie cérébrale rare que les médecins commencent seulement à comprendre depuis un peu plus de dix ans. Cette maladie, pour laquelle il n’existe aucun traitement, prive progressivement les personnes qui en sont atteintes de capacités que la plupart d’entre nous considèrent comme acquises, telles que marcher, parler, voire manger. Pour les familles touchées par la leucodystrophie hypomyélinisante liée à l’ARN polymérase III (POLR3‑HLD), ce scénario est une réalité.</p> Tue, 28 Oct 2025 15:27:23 +0000 Maja Lambeck 1327 at /dna-to-rna